球脊髄性筋萎縮症について
1. 球脊髄性筋萎縮症とは
球脊髄性筋萎縮症とはSpinal and Bulbar Muscular Atrophy: SBMAの訳であり、以前はKennedy-Alter-Sung病とも呼ばれていました。脳の一部や脊髄の運動神経細胞の障害により、しゃべったり、飲み込んだりするときに使う筋肉や舌の筋肉、さらには手足の筋肉が萎縮（やせること）する病気です。
2. この病気の原因はわかっているのですか
男性ホルモン（アンドロゲン）を受け取るアンドロゲン受容体という蛋白質の遺伝子に異常があることがわかっています。アンドロゲ ン受容体の遺伝子の中にはCAGという暗号（核酸）の繰り返しがあり、その数が正常の人では36個以下ですが、患者さんでは38個以上に増えています。
3. この病気ではどのような症状がおきますか
しゃべりにくい、食事の際にむせやすい、顔がぴくつく、手足がやせて力が入らないといった症状が中心です。また、男性ホルモンの作用が多少低下するため、乳房が大きくなることもあります。
- 膿疱性乾癬について
- 肺動脈性肺高血圧症について
- 肥大型心筋症について
- 表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)について
- 副腎白質ジストロフィーについて
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎について
- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症について
- 網膜色素変性症について
- ADH分泌異常症について
- ＰＲＬ分泌異常症について
- アミロイドーシスについて
- ウェゲナー肉芽腫症について
- オリーブ橋小脳萎縮症について
- クッシング病について
- クロイツフェルト・ヤコブ病について
- クローン病
- ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病について
- ゴナドトロピン分泌異常症について
- サルコイドーシスについて
- 多系統萎縮症 シャイ・ドレーガー症候群について
- スモンについて
- パーキンソン病として
- パーキンソン病関連疾患として
- ハンチントン病について
- ビュルガー病（バージャー病）について
- ファブリー病について
- ベーチェット病について
- ミトコンドリア病について
- モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)について
- ライソゾーム病について
- 亜急性硬化性全脳炎について
- 悪性関節リウマチとして
- 下垂体機能低下症について
- 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）について
- 球脊髄性筋萎縮症について
- 強皮症／皮膚筋炎及び多発性筋炎について
- 筋萎縮性側索硬化症
- 結節性動脈周囲炎・結節性多発動脈炎について
- 原発性胆汁性肝硬変について
- 原発性免疫不全症候群について
- 後縦靱帯骨化症として
- 広範脊柱管狭窄症について
- 拘束型心筋症について
- 混合性結合組織病について
- 再生不良性貧血について
- 重症急性膵炎として
- 重症筋無力症（公費対象）について
- 重症多形滲出性紅斑（急性期）について
- 進行性核上性麻痺として
- 脊髄小脳変性症として
- 脊髄性筋萎縮症について
- 先端巨大症について
- 全身性エリテマトーデスについて
- 多系統萎縮症について
- 多発性硬化症について
- 大動脈炎症候群について
- 大脳皮質基底核変性症として
- 致死性家族性不眠症について
- 潰瘍性大腸炎について
- 天疱瘡として
- 特発性拡張型（うっ血型）心筋症
- 特発性間質性肺炎について
- 特発性血小板減少性紫斑病について
- 特発性大腿骨頭壊死症について
- 難治性肝炎のうち劇症肝炎
